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Syngap Elternhilfe - Gemeinsam sind wir stark - Was ist Syngap

Syngap Elternhilfe - Gemeinsam sind wir stark - Was ist Syngap


Zusammenfassung:    Syngap ist nicht nur die Bezeichnung eines für das Gehirn wichtigen Proteins, sondern auch der international gebräuchliche Name der Erkrankung unserer Kinder. Der kanadische Mediziner Dr. Jacques Michaud von der University of Montreal entdeckte 2009 den ersten Syngap Fall und wies somit erstmals den Zusammenhang zwischen diesem Gen und Problemen im menschlichen Körper nach. Die Hauptmerkmale für Veränderungen im SYNGAP1 Gen sind: Bedarf für unterschiedlichste Lernunterstützung (Intelligenzminderung kann mittel, aber auch hochgradig sein) Zwei von 3 Kindern haben epileptische Anfälle (diese können auch klein und kaum merkbar sein) Bedarf für frühzeitige Hilfen wegen herausforderndem Verhalten Niedriger Muskeltonus (Hypotonie) Verstopfung Schlafstörungen (Quelle: Übersetzung aus http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%20%206/SYNGAP1%20syndrome%20FTNW.pdf)


Syngap ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei Kindern zu Entwicklungsverzögerungen und schweren neurologischen Störungen führen kann. Die Familie K. aus Deutschland hat jedoch bewiesen, dass die Liebe und Hingabe eines Elternpaars wahre Wunder bewirken können. Die Familie K. besteht aus den Eltern Timo und Claudia sowie ihren drei Kindern: Noah (11), Hannah (9) und Marie (6). Noah wurde bereits im Alter von zwei Jahren mit Syngap diagnostiziert, nachdem er keine Fortschritte in seiner körperlichen Entwicklung zeigte und Schwierigkeiten beim Sprechen hatte. Zunächst waren Timo und Claudia überfordert, aber sie entschieden sich schnell, alles Mögliche zu tun, um ihrem Sohn zu helfen. Timo und Claudia recherchierten intensiv über Syngap und fanden heraus, dass es keine Heilung gibt. Aber sie ließen sich nicht entmutigen - stattdessen setzten sie sich das Ziel, Noah das bestmögliche Leben zu ermöglichen. Sie organisierten Therapien für ihn, einschließlich Physio-, Ergo- und Sprachtherapien. Sie lernten selbst Gebärdensprache, damit sie besser mit ihrem Sohn kommunizieren konnten. Und sie richteten ihr Zuhause so ein, dass es den Bedürfnissen von Noah angepasst war. Im Laufe der Zeit erkannten Timo und Claudia jedoch etwas noch Wichtiges: ihre anderen Kinder brauchten ebenfalls Aufmerksamkeit und Unterstützung. Hannah litt unter einer Lese-Rechtschreib-Störung und auch Marie benötigte spezielle Förderung in der Schule. Das Paar setzte alles daran, ihren Kindern gerecht zu werden, und gründete schließlich eine Stiftung namens "Syngap Deutschland e.V.", um Familien zu


Syngap Elternhilfe - Gemeinsam sind wir stark - Was ist Syngap
Bildbeschreibung: Syngap Elternhilfe - Gemeinsam sind wir stark - Was ist Syngap


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