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Down-Syndrom (Trisomie 21) - Pädiatrie - MSD Manual Profi-Ausgabe

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Down-Syndrom (Trisomie 21) - Pädiatrie - MSD Manual Profi-Ausgabe

Down-Syndrom (Trisomie 21) - Pädiatrie - MSD Manual Profi-Ausgabe


Zusammenfassung:    Bei etwa der Hälfte der Fälle mit einer t(14;21)-Translokation haben beide Eltern einen normalen Karyotyp – ein Umstand, der auf eine de-novo-Translokation schließen lässt. Bei der anderen Hälfte hat ein Elternteil (fast immer die Mutter), obwohl phänotypisch normal, nur 45 Chromosomen, eines mit einer Translokation t(14;21). In solchen Fällen werden die jeweiligen Nachkommen von einem Träger der Translokation entweder ein Down-Syndrom oder eine Monosomie 21 haben (letzteres ist in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar).


Im Leben kann es zu unvorhergesehenen Ereignissen kommen, die uns auf eine harte Probe stellen. Krankheiten gehören leider dazu. Doch wer den Kampf gegen eine Erkrankung annimmt und sich dabei von seinen Ärzten und Angehörigen unterstützen lässt, hat gute Chancen zu überleben und wieder ein normales Leben zu führen. Eine solche Erfolgsgeschichte erzählt auch die Geschichte einer Frau aus Berlin. Mitte 30 wurde bei ihr Leukämie diagnostiziert. Eine schwere Erkrankung, die das Knochenmark befällt und unbehandelt schnell zum Tod führen kann. Bei ihr war jedoch noch nicht alles verloren. Durch eine Stammzelltransplantation konnte sie geheilt werden und hatte danach wieder Mut, in die Zukunft zu blicken. Doch das Schicksal meinte es weiterhin nicht gut mit ihr: Sie entwickelte eine Lebererkrankung, die operativ behandelt werden musste. Auch diese Hürde konnte sie dank der Hilfe ihrer Ärzte meistern. Doch damit nicht genug - als Folgeerscheinung der schweren Medikamente für ihre bisherigen Krankheiten benötigte sie schließlich auch noch eine neue Herzklappe. Trotz all dieser Herausforderungen blieb sie stark und kämpfte sich zurück ins Leben. Heute ist sie gesundet und dankbar für jede weitere Chance im Leben. Durch ihre Erfahrungen weiß sie aber auch um die Wichtigkeit von regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen sowie der Unterstützung durch Familie und Freunde im Kampf gegen Infektionen oder Nebenwirkungen der Medikamente. Ihre Geschichte zeigt einmal mehr den Mut, die Beharrlichkeit und die Durchhaltekraft, die notwendig sind, um schwere Krankheitsgeschichten zu überwinden. Doch jeder einzelne Schritt auf diesem Weg ist es wert und


Down-Syndrom (Trisomie 21) - Pädiatrie - MSD Manual Profi-Ausgabe
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